A legújabb kutatások szerint az Y kromoszóma sokkal gyorsabban fejlődik, mint az X kromoszóma. Ezt nem csak az embereknél, hanem más főemlősöknél is megfigyelték.
Az Y kromoszóma gyors evolúciója
A főemlősök – beleértve az embereket is – Y kromoszómája sokkal gyorsabban fejlődik, mint az X kromoszóma – derült ki egy új kutatásból, amely hat főemlősfajra terjedt ki.
Például az emberek és a csimpánzok DNS-ének több mint 98%-a közös, de az Y kromoszómán található DNS-szekvenciák mindössze 14-27%-a egyezik meg. Ez a felfedezés meglepte a tudósokat, tekintve, hogy az emberek és a csimpánzok mindössze 7 millió évvel ezelőtt váltak szét – ami evolúciós szempontból rövid idő.
Brandon Pickett, a National Human Genome Research Institute (NHGRI) posztdoktori ösztöndíjasa elmondta: „Elvárható, hogy az én genomom nagyon különbözzön a baktériumokétól vagy rovarokétól, mert evolúciós szempontból sok idő telt el. De más főemlősöktől hasonlóságot vártam volna.”
Miért fejlődik gyorsabban az Y kromoszóma?
Az Y kromoszómának csak egy példánya van sejtjeinkben – a nőknél két X kromoszóma található, míg a férfiaknál egy X és egy Y kromoszóma. Az Y kromoszóma fontos szerepet játszik a spermiumtermelésben és a termékenységben. Az egyetlen példány megléte miatt, ha változások következnek be, nincs második kromoszóma, amely kompenzálhatná ezeket.
A gyors evolúció oka lehet a mutációs elfogultság is. Az Y kromoszóma hajlamos a változásokra, mivel sok spermiumot termel, ami sok DNS replikációval jár. Minden egyes másolás során hibák csúszhatnak be.
A kutatás részletei
Az új tanulmány, amelyet május 29-én publikáltak a Nature című folyóiratban, öt főemlősfaj – csimpánzok, bonobók, nyugati síkvidéki gorillák, borneói és szumátrai orangutánok – valamint a távolabbi rokonságban álló siamang gibbonok nemi kromoszómáit hasonlította össze.
A kutatócsoport a telomere-to-telomere (T2T) szekvenálási módszert alkalmazta. Ez lehetővé teszi a kromoszómák nehezen olvasható, ismétlődő elemeinek, például a védő telomer „sapkáinak” pontos szekvenálását. A kutatók számítógépes szoftvereket használtak az eredmények összehasonlítására, és megállapították, hogy mely részek változtak és melyek maradtak ugyanazok.
A hat faj X és Y kromoszómáinak szekvenciáit összehasonlították az emberi X és Y kromoszómákkal is, amelyeket korábbi tanulmányokban szekvenáltak T2T módszerrel. Az eredmények azt mutatták, hogy az Y kromoszóma minden vizsgált fajban gyorsan evolválódott. Még az azonos nemzetségbe tartozó fajoknak is nagyon különböző Y kromoszómáik vannak. Például a csimpánzok és bonobók Y kromoszómái jelentősen különböznek, annak ellenére, hogy csak 1-2 millió évvel ezelőtt váltak szét.
Az X kromoszóma viszont nagyon konzervatív maradt a főemlősök között, ami érthető, tekintve, hogy kulcsfontosságú szerepet játszik a szaporodásban.
Az Y kromoszóma túlélése
Annak ellenére, hogy az Y kromoszóma magas mutációs rátával rendelkezik, a vizsgált fajok mindegyikében megfigyelhető volt, hogy sok ismétlődő genetikai anyagot tartalmaz, mint például palindromikus ismétlődéseket, amelyek előre és hátrafelé olvasva is ugyanazt jelentik. Ezek az ismétlődő DNS-szakaszok megvédhetik a fontos géneket a replikációs hibáktól, és ezáltal megőrizhetik az alapvető biológiai anyagokat.
A tanulmánynak azonban voltak korlátai is. Csak egy-egy példányt vizsgáltak meg minden fajból, és nem tudták megmondani, hogy mennyire változik az Y kromoszóma azonos fajon belüli egyedek között.
